Breakthrough Prize voor ALS-onderzoek van Rosa Rademakers
De Vlaamse onderzoeker Rosa Rademakers heeft de prestigieuze Breakthrough Prize ontvangen voor haar bijdrage aan ALS-onderzoek. Vijftien jaar geleden ontdekte zij dat een specifieke genetische afwijking in het C9orf72-gen kan leiden tot zowel ALS als frontotemporale dementie.
Hoewel deze ontdekking al enige tijd geleden werd gedaan, vormt zij nog altijd een belangrijke basis voor veel huidig onderzoek. De prijs is dan ook een mooie en terechte erkenning voor dit baanbrekende werk. Onderaan deze pagina vindt u verschillende links naar het oorspronkelijke nieuwsbericht, zodat u zelf kunt kiezen welke bron u het meest aanspreekt.
Waarom is er nog geen behandeling?
Toen de C9orf72-afwijking vijftien jaar geleden werd ontdekt, gaf dat veel hoop op een snelle doorbraak. Het is daarom begrijpelijk dat de vraag leeft waarom er nog geen behandeling beschikbaar is.
De uitdaging zit in de complexiteit van deze genetische afwijking. De fout veroorzaakt namelijk op twee manieren schade: er ontstaan giftige RNA-structuren en eiwitten, terwijl er tegelijkertijd minder van het normale, beschermende C9orf72-eiwit wordt aangemaakt.
Bij andere genetische vormen van ALS, zoals bij afwijkingen in het SOD1-gen en ARPP21, is er vaak één duidelijke oorzaak aan te wijzen. Daardoor kan een gerichte behandeling sneller worden ontwikkeld. Bij C9orf72 ligt dit ingewikkelder: één enkele aanpak kan de balans juist verstoren.
Dit maakt het ontwikkelen van een veilige en effectieve therapie complexer en tijdrovender. Tegelijkertijd wordt er wereldwijd intensief onderzoek gedaan, waarbij deze kennis een belangrijke basis vormt voor toekomstige doorbraken.
Rosa Rademakers
Rademakers, geboren in Amsterdam in 1978, verhuisde later naar België en bouwde daar haar wetenschappelijke carrière uit aan de University of Antwerp en het VIB. Ze is internationaal bekend om haar onderzoek naar de genetische basis van neurodegeneratieve aandoeningen zoals ALS, FTD en Alzheimer.
Wereldwijde erkenning kreeg ze vooral in 2011, toen zij en haar team een belangrijke genetische afwijking ontdekten in het C9orf72-gen. Die mutatie bleek een van de belangrijkste oorzaken van zowel erfelijke ALS als frontotemporale dementie te zijn. De ontdekking betekende een grote doorbraak en veranderde fundamenteel hoe wetenschappers naar beide ziekten kijken.
Tot vandaag vormt het onderzoek de basis voor veel internationaal onderzoek naar nieuwe behandelingen en therapieën.
Naast de Breakthrough Prize ontving ze eerder al meerdere prestigieuze onderscheidingen, waaronder de Generet-prijs voor zeldzame ziekten en de Potamkin Prize. Haar onderzoek wordt wereldwijd geroemd vanwege de grote impact op het begrijpen van erfelijke vormen van dementie en ALS.
In interviews benadrukt Rademakers vaak dat haar motivatie verder gaat dan wetenschappelijke nieuwsgierigheid alleen. Vooral het helpen van families die geconfronteerd worden met erfelijke vormen van dementie en ALS drijft haar werk.
Haar bekroning met de Breakthrough Prize is een persoonlijke erkenning, maar ook een belangrijke opsteker voor het internationale onderzoek naar neurodegeneratieve ziekten.
Bekijk een interview met Rosa in het tv-programma Buitenhof.
