Goed nieuws voor mensen met FUS-ALS
Onze berichtenboxen stonden er bol van vandaag: er is geweldig hoopvol nieuws voor mensen met FUS-ALS. Dit is een zeldzame erfelijke vorm van ALS. In een grote internationale studie zijn positieve resultaten gezien met het nieuwe middel ulefnersen. Het middel lijkt ervoor te zorgen dat mensen langer hun dagelijkse dingen kunnen blijven doen.
De resultaten zijn bekendgemaakt door Ionis Pharmaceuticals en Otsuka Pharmaceutical. Deze bedrijven werken aan de ontwikkeling van het middel.
Ulefnersen is onderzocht in de FUSION-studie. Deze studie vond plaats in 25 onderzoekscentra over de hele wereld. Ook het ALS Centrum Nederland deed mee. In Nederland deden veertien mensen met FUS-ALS mee aan het onderzoek.
De studie laat zien dat mensen die ulefnersen kregen minder verlies van lichaamsfuncties lieten zien. Ook leefden mensen die ulefnersen kregen gemiddeld langer en hoefden zij gemiddeld later aan blijvende beademing.
Hoogleraar neurologie Leonard van den Berg, coördinator van het ALS Centrum Nederland, noemt de resultaten fantastisch nieuws. Volgens hem laten deze resultaten zien dat behandelingen voor erfelijke vormen van ALS steeds dichterbij komen.
“Dit zijn fantastische resultaten die ons hoop geven. Voor het eerst zien we bij FUS-ALS dat een behandeling echt verschil maakt. Tegelijkertijd weten we dat de weg naar beschikbaarheid voor patiënten nog tijd kost, goedkeuring door de autoriteiten is een noodzakelijke volgende stap. We volgen dit proces op de voet en blijven ons inzetten om die weg zo kort mogelijk te maken.” Kirstin van Lijden, bestuurslid Cure
Wat is FUS-ALS?
FUS-ALS is een erfelijke vorm van ALS. Deze vorm ontstaat door een verandering in het FUS-gen. FUS-ALS komt weinig voor. Wereldwijd gaat het om ongeveer 0,3 tot 0,9 procent van alle mensen met ALS. Gemiddeld is dat 0,6 procent. De ziekte verloopt vaak sneller dan andere vormen van ALS en komt relatief vaak voor bij jonge mensen.
Hoe werkt ulefnersen?
Ulefnersen is een medicijn dat zich richt op de oorzaak van FUS-ALS. Het zorgt ervoor dat het lichaam minder van het fout werkende FUS-eiwit aanmaakt. Dit eiwit kan schade veroorzaken aan zenuwcellen die de spieren aansturen. Het middel wordt gegeven via een ruggenprik, zodat het direct bij het zenuwstelsel komt.
Het middel ulefnersen lijkt op het middel tofersen, dat eerder een grote stap voorwaarts betekende voor mensen met de SOD1-vorm van ALS.
Wanneer komt het middel beschikbaar?
Ulefnersen is nog niet goedgekeurd door de instanties in Amerika en Europa die medicijnen beoordelen. Ionis en Otsuka willen de aanvraag voor goedkeuring zo snel mogelijk starten. Dit proces neemt tijd in beslag. Toch is er al een mogelijkheid voor een select aantal patienten om eerder toegang te krijgen. Otsuka heeft een zogenaamd Early Acess Programma (EAP) opgezet. Dit betekent dat mensen met FUS-ALS, die aan bepaalde voorwaarden voldoen, het middel al kunnen krijgen voordat het officieel is goedgekeurd. Dit is geen standaardroute, de behandelend arts moet hiervoor een verzoek indienen bij Otsuka. Meer informatie is beschikbaar bij uw behandelend arts. Voor meer informatie over deze doorbraak vind je hier de informatie die het ALS Centrum Nederland erover heeft gepubliceerd.
Deze ontwikkeling is weer een volgende stap op weg naar het oplossen van de ALS-puzzel!
We houden je via onze website en nieuwsbrieven op de hoogte van de ontwikkelingen.
