Nieuw ALS-gen ontdekt in Nederland!

Onderzoekers van het ALS Centrum in het UMC Utrecht hebben nieuwe genetische afwijkingen ontdekt die een rol spelen bij het ontstaan van ALS. De resultaten van dit onderzoek zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics en maken deel uit van Project MinE, een groot internationaal genetisch onderzoeksproject.

DNA-onderzoek

De onderzoekers analyseerden het DNA van bijna 18.000 mensen met ALS en vergeleken dit met het DNA van ruim 200.000 gezonde personen. Daarbij werden verschillende genetische afwijkingen gevonden die het risico op ALS vergroten. Een van deze afwijkingen zit in het zogenoemde ARPP21-gen. Genen zijn stukjes erfelijk materiaal die bepalen hoe cellen functioneren. Afwijkingen hierin kunnen bijdragen aan het ontstaan van ziekte.

Genetische inzichten

Volgens professor Jan Veldink, neuroloog en hoofdonderzoeker van Project MinE, kan inmiddels bij meer dan twintig procent van de mensen met ALS een genetische afwijking worden gevonden die samenhangt met de ziekte. Dit is belangrijk, omdat deze genetische inzichten een mogelijke basis vormen voor het ontwikkelen van nieuwe behandelingen.

Vervolgonderzoek

Binnen GoALS, een groot wetenschappelijk project waar Project MinE onderdeel van is, zal het onderzoek zich nu verder richten op het ontwikkelen van potentiële gentherapieën. Een gentherapie is een behandelmethode die probeert een fout in het erfelijk materiaal te corrigeren. Het doel is om behandelingen te ontwikkelen die specifiek gericht zijn op mensen met de genetische afwijkingen die bij ALS zijn of worden gevonden. Volgens de onderzoekers zal het nog zeker jaren duren voordat zulke behandelingen beschikbaar kunnen komen.

Belang voor patiënten

Dit onderzoek is belangrijk voor mensen met ALS, PLS en PSMA. Het vergroot het begrip van de ziekte en laat zien dat genetisch onderzoek kan bijdragen aan het vinden van gerichte behandelingen in de toekomst. Voor de ALS patiëntenvereniging bevestigen deze stappen het belang van blijvende investeringen in wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken en behandelingmogelijkheden van ALS.

Wilt u meer lezen over ALS en familiaire ALS, testen en mogelijke consequenties voor verzekeringen, kijk dan hier.